Białko jak szwajcarski scyzoryk
26 lutego 2008, 09:39Naukowcy z MIT dokonali kolejnego ważnego odkrycia w dziedzinie biologii molekularnej. Badając jedną z bakteryjnych protein, odkryli oni, dlaczego spełnia ona znacznie więcej funkcji niż inne białka podobnej wielkości.
Urodziła po przeszczepie jajnika od siostry bliźniaczki
18 kwietnia 2011, 09:22Trzydziestodziewięcioletnia Karine Thiriot urodziła się z zespołem Turnera. To genetyczna wada wrodzona, polegająca na braku części lub całości jednego chromosomu X w części bądź we wszystkich komórkach ciała. Jedną z najważniejszych cech syndromu są nieprawidłowo ukształtowane gonady, dlatego kobieta przez 15 lat nieskutecznie próbowała zajść w ciążę, wspomagając się m.in. zapłodnieniem in vitro. W końcu jako pierwsza na świecie przeszła przeszczep jajnika od siostry bliźniaczki z tą samą chorobą i 8 marca wydała na świat zdrową córkę Victorię.
Przekazuję ci kolor oczu i... wirusa
3 września 2008, 09:44Matka i ojciec spodziewają się, że dziecko odziedziczy po nich kolor włosów, oczu, może temperament, mało kto by się jednak spodziewał, że niektórzy rodzice przekazują potomstwu ludzkiego wirusa opryszczki typu 6. (HHV-6), ponieważ został on wbudowany w ich chromosomy.
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa
8 września 2008, 17:53Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.
Białaczka wywołana przez katastrofę chromosomalną
24 marca 2014, 09:36U osób urodzonych z pewną nieprawidłowością w obrębie chromosomów ryzyko rzadkiej dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL) jest podwyższone aż 2700-krotnie. W ramach tej wady dochodzi do połączenia centrycznego ramion długich chromosomów 15. i 21. Co istotne, po zlaniu stają się one bardziej podatne na rozpad.
Zaskoczony pada jak kłoda
6 listopada 2008, 10:51Andy Latham, 33-latek z Wielkiej Brytanii, choruje na rzadką chorobę genetyczną, zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy.
Sprawa Ryszarda III rozwiązana
3 grudnia 2014, 14:39Poszukiwania ciała jedynego króla Anglii, którego miejsce pochówku nie było znane, zakończyło się sukcesem. Międzynarodowy zespół naukowców pracujący pod kierunkiem doktor Turi King potwierdził na podstawie badań DNA, że odnalezione w Leicester ciało to rzeczywiście szczątki Ryszarda III
Niepotrzebny test?
21 stycznia 2009, 10:43Lekarze z Brigham and Women's Hospital w Bostonie utrzymują, że badanie pod kątem określonych cech genetycznych nie zwiększa skuteczności wyszukiwania osób podatnych na choroby sercowo-naczyniowe (Annals of Internal Medicine).
Białko, mięśnie i kobieca insulinowrażliwość
18 marca 2015, 11:10Od dawna wiadomo, że u otyłych mężczyzn cukrzyca typu 2. rozwija się częściej niż u otyłych kobiet. Najnowsze badania naukowców z McMaster University pokazują, że różnica między płciami może wynikać z aktywności pewnego białka w mięśniach.
